Laut einer in NEJM AI veröffentlichten Studie nutzten Forscher des Boston Children’s Hospital und der Harvard University das o3 Deep Research-Modell von OpenAI, um 18 neue Diagnosen bei Kindern mit bisher ungelösten seltenen genetischen Erkrankungen zu identifizieren. Die Forschung umfasste die erneute Analyse von 376 nicht identifizierten pädiatrischen Fällen, die genetischen Tests und Expertenprüfungen unterzogen worden waren, was letztendlich zu Diagnosen für mehrere Erkrankungen führte, darunter neurologische Entwicklungsstörungen, seltene neuromuskuläre Erkrankungen, plötzlicher unerwarteter Tod in der Pädiatrie und früh einsetzende Psychosen.
Das o3 Deep Research-Modell synthetisiert genetische Daten, klinische Präsentationen und medizinische Literatur, um Klinikern und Forschern zu helfen und nicht als direktes Diagnoseinstrument für Verbraucher zu dienen. John Brownstein, Chief Innovation Officer am Boston Children’s Hospital, wies darauf hin, dass die Herausforderung eher in kognitiven Grenzen als in Anstrengung liege. „Wir kombinieren genetische Informationen, phänotypische Informationen, Literatursuche und die Argumentation der KI, um Diagnosen an Familien zu liefern, die einst keine Antworten hatten“, sagte Brownstein.
Die NEJM-KI-Veröffentlichung stellt einen bedeutenden Fortschritt in einer umfassenderen Initiative des Boston Children’s Hospital dar, das im Mai bekannt gab, dass seine KI-Bemühungen bereits zu über 40 Diagnosen seltener Krankheiten geführt hatten, die zuvor als unlösbar galten. Die Zusammenarbeit mit OpenAI begann Anfang 2025 und erhielt 50 Millionen US-Dollar an Fördermitteln zur Unterstützung dieser Initiativen.
Das Boston Children’s Hospital hat KI in seinen gesamten Betrieb integriert, wobei über ein Drittel der Mitarbeiter täglich KI-Tools nutzt. Das Krankenhaus schätzt, dass es durch KI-gestützte Arbeitsabläufe etwa 60.000 Stunden eingespart hat, was einer Arbeitsersparnis von mehr als 7 Millionen US-Dollar entspricht. Weltweit sind schätzungsweise 300 Millionen Menschen von seltenen Krankheiten betroffen, und die Herausforderung, zeitnahe Diagnosen zu erhalten, bleibt bestehen, was oft dazu führt, dass Familien lange „diagnostische Odysseen“ durchstehen müssen, bevor sie Antworten erhalten.
